Màn hình mờ của nuchal là một thử nghiệm mới đang được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Đánh giá siêu âm không xâm lấn này được thực hiện kết hợp với xét nghiệm máu để kiểm tra các bất thường nguy cơ cao của nhiễm sắc thể. Những bất thường này có thể xác định nguy cơ mắc Hội chứng Down, Trisomy-21 và Trisomy 18. Độ mờ của nuchal qua siêu âm cũng có thể xác định khuyết tật bẩm sinh ở tim hoặc các khu vực khác của thai nhi. Tuy nhiên, sàng lọc này không thể xác định khuyết tật trong ống thần kinh.
Việc sàng lọc này trong ba tháng đầu đã được thực hiện ở Hoa Kỳ từ khá lâu, nhưng giờ đây đã trở thành một cách tích cực để phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể sớm trong thai kỳ. Phát hiện sớm có thể giúp chăm sóc trước khi sinh tốt và lập kế hoạch sớm để cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ sơ sinh và gia đình.
Bài kiểm tra độ mờ của Nuchal là gì?
Điểm hay của xét nghiệm sàng lọc mờ nuchal là nó chỉ đơn thuần là siêu âm và không xâm lấn. Xét nghiệm sử dụng sóng siêu âm để lấy số đo không gian mờ ở phía sau cổ bé. Có một nếp gấp rõ ràng của mô và khi em bé có bất thường nhiễm sắc thể, có xu hướng có nhiều chất lỏng hơn trong không gian này trong ba tháng đầu của thai kỳ. Không gian nuchal sẽ xuất hiện lớn hơn so với trẻ sơ sinh trung bình nếu có sự khác biệt về nhiễm sắc thể.
Để thử nghiệm có hiệu quả trong việc tìm kiếm sự bất thường, thử nghiệm này phải được thực hiện giữa 11thứ và 14thứ tuần mang thai. Sau ngày 14thứ tuần, nếp gấp sau gáy không còn rõ ràng. Nó thực sự phải được thực hiện trước ngày 13thứ tuần và 6thứ ngày. Trong quá trình đánh giá qua siêu âm, kỹ thuật viên cũng kiểm tra cấu trúc xương mũi vắng mặt hoặc hiện tại. Tại thời điểm này, bạn sẽ hoàn thành công việc máu trong ba tháng đầu và họ sẽ kiểm tra các vấn đề về nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm được gọi là sàng lọc alpha-fetoprotein. Trong những năm qua, họ chỉ siêu âm NT nếu alpha-fetoprotein trở lại bất thường. Tuy nhiên, bây giờ họ đang làm siêu âm như một phần của các bài kiểm tra định kỳ trong ba tháng đầu tiên.
Siêu âm mờ nuchal chỉ kiểm tra các bất thường thị giác cho mắt và không thể chẩn đoán hoàn toàn nếu có một tình trạng. Bất thường trên siêu âm thường sẽ được theo dõi bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm còn được gọi là CVS và / hoặc chọc ối để chẩn đoán hoàn toàn. Nó đòi hỏi một kỹ thuật viên siêu âm có đào tạo đặc biệt để tìm kiếm những bất thường này. Bạn có thể được gửi đến một bệnh viện lớn hơn để quét vì đây là một xét nghiệm chuyên môn cao. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh viện hiện có thể cung cấp sàng lọc.
Video dưới đây có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về bài kiểm tra độ mờ đục:
Tôi nên có bài kiểm tra độ mờ của Nuchal?
Bất kỳ phụ nữ nào trong ba tháng đầu của thai kỳ đều có thể và nên thực hiện sàng lọc NT. Điều quan trọng nhất đối với phụ nữ mang thai lớn hơn 35 tuổi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn. Nó cũng có sẵn cho những phụ nữ muốn tránh xa xét nghiệm xâm lấn vì nguy cơ sảy thai.
Xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trên những phụ nữ đã mang thai trước đó hoặc em bé có bất thường nhiễm sắc thể. Nó cũng có thể được sử dụng cho những phụ nữ có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể trong gia đình họ.
Nếu bạn cảm thấy bạn rơi vào các loại trên để sàng lọc, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Trường đại học bác sĩ phụ khoa Hoa Kỳ đề nghị sàng lọc độ mờ da gáy được thực hiện tại các trung tâm chuyên ngành với siêu âm siêu âm được đào tạo chuyên môn trong thử nghiệm. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn xác định vị trí kiểm tra và yêu cầu kiểm tra cho bạn.
Thử nghiệm sàng lọc Nuchal được thực hiện như thế nào?
1. Chọn thời điểm thích hợp
Giữa 11thứ và 13thứ tuần mang thai trong ba tháng đầu của bạn, bác sĩ sẽ yêu cầu siêu âm chuyên dụng. Thai nhi đang phát triển của bạn cần có kích thước từ 45mm đến 84 mm. Nếu em bé của bạn nhỏ hơn hoặc sớm hơn 11 tuần, quá khó để nhìn thấy nếp gấp mờ hoặc rõ ràng ở phía sau cổ. Trong thời gian này, bác sĩ cũng sẽ yêu cầu sàng lọc máu ba tháng đầu.
Nếu thai của bạn muộn hơn 13 tuần và 6 ngày, chất lỏng trong nếp gấp có khả năng được hấp thụ vào hệ thống bạch huyết của em bé và sẽ không nhìn thấy được.
2. Siêu âm
Siêu âm không gây đau đớn cho cả bạn và em bé. Kỹ thuật viên sẽ đặt một ít gel lên bụng của bạn và sử dụng một thiết bị Doppler đặc biệt để sử dụng sóng âm thanh tạo ra hình ảnh. Nếu bạn thừa cân hoặc có tử cung đảo ngược, họ có thể cần sử dụng Doppler qua âm đạo của bạn. Điều này vẫn không đau, nhưng có thể hơi khó chịu.
3. Đo chiều dài của em bé và khu vực của Nuchal
Trong quá trình kiểm tra, kỹ thuật viên siêu âm đo em bé từ đỉnh đầu đến mông hoặc đỉnh đầu đến đáy của vùng cột sống. Sau khi đo chiều dài, họ di chuyển đến khu vực nuchal để đo độ rộng của nó. Nếu đúng thời điểm, da trong khu vực có màu trắng và chất lỏng sẽ xuất hiện màu đen.
Sàng lọc trong mờ thực sự là một thời gian khá thú vị trong thai kỳ của bạn. Trong kỳ thi, bạn sẽ có thể bắt gặp ánh mắt đầu tiên của em bé đang lớn. Kỹ thuật viên của bạn có thể xoay màn hình, do đó bạn có thể nhìn thấy cánh tay, bàn tay, bàn chân, cột sống và thậm chí cả khuôn mặt của em bé. Một số thiếu sót ở bụng và hộp sọ có thể được nhìn thấy trong kỳ thi này, nhưng rất có thể bạn sẽ có một lần quét khác để tìm dị thường vào khoảng tuần thứ 20 của thai kỳ.
Đó là một ý tưởng tốt để đưa một người cùng với bạn đi thi như vợ / chồng, đối tác hoặc cha mẹ của bạn làm người hỗ trợ.
Làm thế nào chính xác là thử nghiệm sàng lọc Nuchal?
Quét NT thực sự khá chính xác, nhưng chẩn đoán chính xác nhất được thực hiện với sự kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm máu để tìm beta-HCG miễn phí và protein PAPP-A.
Quét NT chỉ có thể chẩn đoán khoảng 75% các trường hợp Hội chứng Down. Có khoảng 5% phụ nữ được sàng lọc dẫn đến kết quả là một người mắc bệnh dương tính giả đối với Hội chứng Down hoặc 1 trong 20 phụ nữ. Điều này có nghĩa là quét NT chỉ gợi ý rằng có nguy cơ cho tình trạng này.
Khi quét kết hợp với xét nghiệm máu miễn phí beta-HCG và PAPP-A thì tỷ lệ chính xác của sàng lọc lên đến 90%. Trước đây, xét nghiệm máu được thực hiện đầu tiên và sau đó là quét nếu kết quả xét nghiệm máu là bất thường. Gần đây, các bác sĩ có thể chỉ cần yêu cầu cả hai xét nghiệm được thực hiện cùng nhau.
Tôi nên làm gì nếu tôi có nguy cơ cao?
Ngay cả khi bạn đã được xếp vào hạng mục rủi ro cao trên mạng, việc biết các số liệu thống kê có lợi cho bạn. Số liệu thống kê danh mục rủi ro cao của người Viking cho thấy chỉ 1 trong 150 phụ nữ sẽ sinh con mắc Hội chứng Down. Đó là 149 cơ hội mà bạn sẽ không có con với Down Syndorme. Ngay cả khi họ đặt bạn vào nhóm nguy cơ rất cao với chỉ 1 trên 5 cơ hội, có bốn khả năng bạn sẽ không sinh con mắc Hội chứng Down.
Bất kể số liệu thống kê cho bạn, nó vẫn có thể khiến bạn cảm thấy rất lo lắng và xúc động về việc mang thai của bạn. Bạn cũng có thể đặt câu hỏi về những bước bạn nên làm tiếp theo. Trước khi bạn quá lo lắng và bối rối khi chụp NT dương tính, hãy biết rằng công cụ chẩn đoán dương tính duy nhất là lấy mẫu bệnh nhân mãn tính hoặc thực hiện chọc ối. Các xét nghiệm này lấy một mẫu nhỏ nước ối và kiểm tra các nhiễm sắc thể thực sự ở em bé. Bạn có thể có một thời gian khó khăn để đưa ra quyết định để tiến lên với các xét nghiệm này vì chúng là xâm lấn.
Kể từ khi chụp NT được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ và việc chọc ối có thể đợi đến 15thứ tuần mang thai, bạn có một chút thời gian để quyết định xem bạn có muốn thực hiện xét nghiệm xâm lấn hay không. Cách tốt nhất để quyết định là đặt nhiều câu hỏi trong các lần khám bác sĩ và thực hiện nghiên cứu của bạn. Chỉ có bạn sẽ biết những gì là tốt nhất cho bạn và em bé chưa sinh của bạn.
