Một số phụ nữ mang thai sẽ cần phải chọc ối trong thai kỳ để loại trừ dị tật bẩm sinh hoặc di truyền. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau khi xét nghiệm máu trở lại bất thường cho một khiếm khuyết di truyền có thể. Bài kiểm tra có một số rủi ro, nhưng hầu hết các bà mẹ và em bé đều làm tốt. Các bà mẹ được khuyên nên nghỉ ngơi vài ngày và hầu hết không có biến chứng.
Chọc dò là gì?
Xét nghiệm chọc ối liên quan đến việc bác sĩ lấy một ít nước ối của bạn ra khỏi túi ối. Nước ối có các tế bào từ em bé của bạn và những tế bào này có thể được sử dụng để có được các chi tiết di truyền của em bé. Sau khi bác sĩ loại bỏ chất lỏng bằng kim, nó được đặt trong lọ và gửi đến phòng thí nghiệm để tìm kiếm các tế bào bất thường. Điều tốt về chọc ối là bạn có thể có được chẩn đoán và biết chắc chắn liệu em bé của bạn có bị khiếm khuyết di truyền hay không. Xét nghiệm chọc ối cũng có thể cho bạn biết em bé của bạn là trai hay gái.
Các bác sĩ thường làm chọc ối sau 15thứ tuần mang thai. Trước ngày 15thứ tuần, không có đủ nước ối để thực hiện xét nghiệm và cũng có những rủi ro gây ra dị tật bẩm sinh từ thủ thuật. Nếu không có đủ chất lỏng, không có đủ tế bào của em bé để có được chẩn đoán chính xác.
Chọc dò thường không được thực hiện trong ba tháng thứ ba hoặc cuối của thai kỳ, nhưng chúng có thể được thực hiện nếu siêu âm được thực hiện muộn trong thai kỳ có bất thường. Họ cũng có thể thực hiện chọc ối sau khi mang thai để thoát nước ối nếu bạn có nhiều hơn bình thường. Tình trạng này còn được gọi là polyhdramnios.
Tìm kiếm thêm thông tin về chọc ối? Kiểm tra video bên dưới:
Tại sao tôi nên thực hiện chọc ối?
Trong ba tháng đầu của thai kỳ, các xét nghiệm máu sẽ được rút ra để kiểm tra các dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể. Nó thường được theo dõi bằng siêu âm và nếu cả hai đều có dấu hiệu bất thường có thể xảy ra, thì việc chọc ối được thực hiện để chẩn đoán dương tính. Những khiếm khuyết này bao gồm hội chứng Down và các loại Trisomy khác.
Xét nghiệm chọc ối có một số rủi ro đối với thai kỳ, vì vậy chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy khiếm khuyết có thể xảy ra hoặc người mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao do:
- Trẻ em trong gia đình bị dị tật bẩm sinh
- Tuổi cao hơn 35 tuổi
- Bất thường thấy trên siêu âm
- Bất thường về sàng lọc máu
Một chọc ối có thể bắt được mọi khuyết tật bẩm sinh, nhưng có thể phát hiện với độ chính xác đáng ngạc nhiên:
- Xơ nang
- Hội chứng Down
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Loạn dưỡng cơ bắp
- bệnh Tay-Sachs
- Bifida cột sống
- Chứng suy nhược
- Phổi phát triển trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu em bé của bạn có thể sinh non.
- Nhiễm trùng nước ối
Nó có thể không tìm thấy như sau: khuyết tật tim, sứt môi, hở hàm ếch hoặc chân gậy. Siêu âm được thực hiện trong quá trình thử nghiệm có thể lấy chúng, nhưng việc lấy mẫu chất lỏng sẽ không. Ngoài ra, giới tính của em bé sẽ được biết đến như là kết quả của xét nghiệm và thậm chí còn chính xác hơn siêu âm.
Làm thế nào là một chọc ối được thực hiện?
Thủ tục này thường được thực hiện trong một căn phòng của trung tâm sinh nở để có thể xử lý bất kỳ biến chứng nào có thể phát sinh. Nó thực sự là khá nhanh chóng và dễ dàng. Dưới đây là các bước:
Các bước | Mô tả |
Mặc áo choàng | Bạn sẽ được đưa vào một căn phòng và yêu cầu mặc áo choàng và nằm ngửa trên giường. |
Nhận thuốc gây tê cục bộ | Bác sĩ sẽ đến với một máy siêu âm và cung cấp thuốc gây tê cục bộ cho khu vực nếu bạn muốn sử dụng nó. Các thủ tục thường không đau đớn cho hầu hết phụ nữ. |
Siêu âm | Bác sĩ sẽ đặt một ít gel siêu âm lên bụng của bạn và nhìn em bé. Sau đó, anh ta sẽ tìm thấy một bể nước ối có kích thước tốt mà anh ta có thể rút ra một cách an toàn mà không làm hại em bé hoặc nhau thai. |
Chèn kim | Một khi anh ấy hoặc cô ấy tìm thấy một vị trí tốt, một cây kim mỏng sẽ được đưa qua thành bụng của bạn vào túi nước ối. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu chất lỏng nhỏ chứa tế bào và trang điểm di truyền của bé. Phòng thí nghiệm sẽ có thể xác định xem có bất kỳ vấn đề di truyền nào với em bé của bạn không. |
Tiêm thuốc chống D nếu cần thiết | Nếu bạn rơi vào nhóm âm tính RhD và em bé của bạn là RhD dương tính thì bạn có thể phải tiêm thuốc chống D để ngăn ngừa sự từ chối của bé khi các tế bào của bạn trộn lẫn. |
Kiểm tra và xem | Sau thủ thuật, một y tá sẽ kiểm tra nhịp tim của em bé và theo dõi cả hai một lúc trước khi bạn được thả về nhà. |
Nghỉ ngơi vài ngày | Bạn có thể được yêu cầu nghỉ ngơi và làm cho nó dễ dàng trong một vài ngày sau khi làm thủ tục. |
Rủi ro nào liên quan đến chọc ối?
Có một số rủi ro liên quan đến việc chọc ối. Mặc dù điều quan trọng là phải xem xét chúng, đôi khi các bác sĩ có thể cảm thấy lợi ích của việc tìm ra một khuyết tật nghiêm trọng ở em bé của bạn vượt xa các rủi ro. Bằng cách này, bạn có thể bắt đầu lập kế hoạch cho các nhu cầu đặc biệt của bé sau khi sinh. Dưới đây là danh sách các rủi ro có thể xảy ra:
Rủi ro | Mô tả |
Sẩy thai | Một chọc ối được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ làm tăng nguy cơ sảy thai rất nhẹ. Nguy cơ trung bình sẩy thai cứ sau 1 trong 300 hoặc 1 trong 500 thủ tục. Nếu chọc ối của bạn được thực hiện trước tuần thứ 1 của thai kỳ, nguy cơ sẽ cao hơn một chút. |
Chấn thương từ kim | Có thể em bé của bạn đang di chuyển và cản đường kim tiêm, nhưng thường không có bất kỳ thương tích nào đe dọa đến tính mạng. |
Rò rỉ nước ối | Lỗ kim sẽ bịt kín nhanh chóng sau thủ thuật, nhưng rất hiếm khi bạn có thể gặp một số rò rỉ ra khỏi âm đạo của bạn sau đó. Nếu điều này tiếp tục, em bé của bạn có thể có một số vấn đề. |
Không tương thích Rh | Nếu em bé của bạn dương tính với Rh và bạn âm tính với Rh, máu của em bé trộn với bạn có thể khiến bạn chống lại các tế bào của em bé. Người mẹ Rh âm tính cần tiêm Rh immunbulbulin để ngăn ngừa sự xuất hiện này. |
Nhiễm trùng | Mặc dù nguy cơ này là rất hiếm, nhưng có thể bị nhiễm trùng trong tử cung của bạn sau khi chọc ối. |
Nhiễm trùng truyền sang con bạn | Người mẹ bị viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này cho con trong khi chọc ối. |
Bạn sẽ là người đưa ra quyết định cuối cùng để có chọc ối, vì vậy điều quan trọng là phải được thông báo về những rủi ro. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết di truyền, việc chọc ối có thể giúp bác sĩ quản lý thai kỳ của bạn và giúp bạn lên kế hoạch sau khi sinh. Hãy hỏi bác sĩ và bất kỳ chuyên gia di truyền nào để giúp bạn hiểu rõ về quy trình, để bạn có thể đưa ra quyết định tốt nhất có thể.
Có một số trường hợp khi bạn có thể muốn nói là không có một cuộc chọc ối thông thường. Nếu bạn cần sinh non sớm, có thể đưa ra chọc ối để cho bạn biết phổi của em bé đã trưởng thành hay chưa. Làm xét nghiệm sẽ không thay đổi kết quả, nhưng có thể giúp bạn và bác sĩ lên kế hoạch cho những gì sẽ được thực hiện nếu em bé của bạn sinh ra có vấn đề về hô hấp. Một lần nữa, quyết định này sẽ hoàn toàn phụ thuộc vào bạn.
Kết quả thì sao?
Kết quả chọc ối có thể mất một chút thời gian để quay lại bác sĩ của bạn. Sau khi chất lỏng được rút, nó sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm liên quan đến xét nghiệm di truyền để có kết quả. Nếu bác sĩ của bạn chỉ yêu cầu xét nghiệm phản ứng chuỗi PCR hoặc polymerase thông thường để đếm nhiễm sắc thể thì xét nghiệm sẽ trở lại sau khoảng 3 ngày tùy thuộc vào phòng thí nghiệm. Xét nghiệm PCR có thể cho bác sĩ biết liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay không nếu có số lượng cặp bất thường. Nếu bác sĩ của bạn yêu cầu nuôi cấy dịch, kết quả có thể mất khoảng 3 tuần để quay lại. Các nền văn hóa cung cấp một cái nhìn chi tiết hơn về cấu trúc tế bào hoặc karyotyped.
Khi bạn đến bệnh viện để làm thủ tục, y tá thực hiện việc xuất viện của bạn nên cho bạn biết khi nào và làm thế nào bạn sẽ nhận được kết quả từ bác sĩ. Bạn thường cần liên hệ trực tiếp với bác sĩ của bạn và không phải bệnh viện hoặc phòng thí nghiệm vì họ không được phép đưa ra kết quả qua điện thoại.
Trong khi bạn chờ đợi, chỉ cần biết rằng hầu hết các kết quả chọc ối của trẻ sơ sinh trở lại bình thường và bạn có thể không cần xét nghiệm thêm sau khi chọc ối. Trong trường hợp hiếm hoi, có một vấn đề, bạn sẽ được gửi đến một bác sĩ chuyên về thuốc thai nhi. Một trong những điều đầu tiên họ sẽ thảo luận, mặc dù nhạy cảm, là nếu bạn muốn tiếp tục mang thai. Một lần nữa, đây là điều mà chỉ bạn có thể quyết định là cha mẹ. Bất kể những gì bạn chọn, bạn sẽ tìm thấy nhân viên y tế rất hỗ trợ để giúp bạn trên đường đi. Nếu bạn tiếp tục mang thai, có nhiều chuyên gia để giúp chăm sóc em bé của bạn trong khi mang thai và sau khi nó được sinh ra.
