Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền nguy hiểm và đe dọa tính mạng. Xơ nang xảy ra do gen bị lỗi chủ yếu ảnh hưởng đến sự di chuyển của muối hoặc natri clorua trong và ra khỏi một số tế bào. Tình trạng ảnh hưởng đến trẻ em dẫn đến chất nhầy dính nặng, hệ tiêu hóa dày và mồ hôi mặn. Thông thường, những chất tiết nặng này có thể làm tắc nghẽn phổi dẫn đến khó thở ở trẻ em với tình trạng này. Ngoài ra, các bệnh nhiễm trùng phổi cũng có thể xảy ra do chất nhầy dày cung cấp các điều kiện mong muốn cho sự phát triển của vi khuẩn, cuối cùng có thể dẫn đến nhiễm trùng phổi nghiêm trọng. Vấn đề tiêu hóa cũng có thể được gây ra bởi các loại nước ép tiêu hóa dày. Khi chúng không thể đến được ruột non từ tuyến tụy thực hiện các chức năng tiêu hóa, sự tăng trưởng của trẻ cũng có thể bị tổn hại rất nhiều. Vì vậy, các phương pháp điều trị xơ nang là gì và làm thế nào để họ làm việc?
Làm thế nào được chẩn đoán xơ nang?
Xét nghiệm chẩn đoán xơ nang được thực hiện tại bệnh viện nơi xét nghiệm máu từ gót chân của em bé. Ở một số tiểu bang, tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh xơ nang; tuy nhiên, không phải tất cả các sàng lọc này đều loại trừ khả năng em bé của bạn bị xơ nang. Nếu bạn nghi ngờ rằng trẻ sơ sinh của bạn có thể có tình trạng này ngay cả sau khi sàng lọc, có thể là do sự phổ biến của nó trong gia đình bạn hoặc một số triệu chứng có thể cho thấy khả năng của tình trạng này. Bác sĩ có thể thực hiện một xét nghiệm xác định cho bệnh xơ nang gọi là xét nghiệm mồ hôi.
Xét nghiệm mồ hôi rất nhanh và không đau chút nào, bác sĩ sử dụng một loại thuốc gọi là pilocarpine kích thích đổ mồ hôi tại một vị trí nhất định trên cánh tay. Sau đó, một tờ giấy lọc được đặt trên khu vực đó để thấm mồ hôi sau đó được kiểm tra hàm lượng natri clorua. Nếu kết quả cho thấy mức độ cao hơn nhiều so với bình thường, thì tự động em bé được cho là bị xơ nang. Ngoài ra, tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang và các xét nghiệm khác cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này như X-quang, nước bọt hoặc xét nghiệm di truyền máu, xét nghiệm chức năng phổi cũng như kiểm tra phân cho bất kỳ vấn đề tiêu hóa nào. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện ở các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai để xác định xem liệu một trong hai có phải là sự nghiệp của căn bệnh này để không truyền nó cho em bé hay không.
Nếu em bé của bạn cho thấy sự phát triển kém và chúng dễ bị nhiễm trùng xoang hoặc phổi hoặc thậm chí cả hai, đó có thể là dấu hiệu của bệnh xơ nang. Tuy nhiên, xét nghiệm tiêu chuẩn duy nhất cho tình trạng này là xét nghiệm clorua mồ hôi định lượng và đo lượng muối trong mồ hôi. Có thể khó thực hiện bài kiểm tra mồ hôi khi mới sinh, vì họ không dễ đổ mồ hôi. Xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) có thể được sử dụng cho trẻ sơ sinh. Với xét nghiệm này, máu được rút ra với mục đích kiểm tra trypsinogen. Xác nhận xét nghiệm IRT dương tính có thể được thực hiện bằng xét nghiệm mồ hôi hoặc xét nghiệm di truyền.
Phương pháp điều trị xơ nang là gì?
1. Đối với các vấn đề về phổi
Hầu hết, các bác sĩ sẽ chủ yếu tập trung vào việc ngăn ngừa nhiễm trùng phổi; họ sẽ thực hiện Vật lý trị liệu ngực thường xuyên (CPT), thường được gọi là bộ gõ và dẫn lưu tư thế. Nó hỗ trợ trong việc nới lỏng chất nhầy trong phổi trong khi giảm ho. CPT thường được thực hiện bằng cách vỗ vào lưng ai đó bằng bàn tay khum và thường được thực hiện hai lần một ngày. Vest rung cũng có thể được sử dụng đặc biệt là ở trẻ em, mặc dù nó hơi đắt tiền. Các bài tập thường xuyên cũng như thuốc kháng sinh, thuốc làm loãng chất nhầy và thuốc chống viêm cũng được khuyên dùng. Ngoài ra, một phục hồi chức năng phổi cũng có thể được bác sĩ khuyên.
Tìm kiếm thêm thông tin về cách dùng vật lý trị liệu cho trẻ sơ sinh bị xơ nang:
2. Đối với vấn đề tiêu hóa
Khi ai đó bị xơ nang, họ sẽ cần phải thực hiện một chế độ ăn uống rất cân bằng, chứa nhiều calo và protein. Do các vấn đề về hấp thụ, họ nên được cung cấp 150 phần trăm của trợ cấp chế độ ăn uống được đề nghị để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng của họ. Họ cần uống vitamin tổng hợp và các chất bổ sung khác. Những người này nên uống men tụy trước mỗi bữa ăn hoặc bất kỳ bữa ăn nhẹ nào họ tiêu thụ. Ngoài ra, các enzyme bổ sung cũng có thể được thêm vào để hỗ trợ tiêu hóa. Trẻ em bị bệnh nặng có thể cần các công thức đặc biệt có thể được cho ăn bằng ống hoặc hiếm khi sử dụng tĩnh mạch. Thuốc làm loãng và thụt có thể được sử dụng để điều trị tắc nghẽn đường ruột, và đôi khi có thể phải phẫu thuật. Bác sĩ cũng có thể kê toa một số loại thuốc giúp giảm axit dạ dày và cũng hỗ trợ các enzyme tuyến tụy trong các chức năng của chúng.
3. Liệu pháp gen
Phương pháp trị liệu này cung cấp giải pháp tốt nhất để xử lý bệnh xơ nang vì nó không chỉ điều trị mà còn tấn công nó. Ví dụ, loại thuốc có tên Kalydeco được sử dụng cho mục đích này và nó đã được phê duyệt trong khoảng sáu năm.
4. Cấy ghép
Đôi khi cấy ghép phổi có thể là lựa chọn duy nhất và nó đã hoạt động tốt ở một số người mắc bệnh này.
5. Điều trị biến chứng
Biến chứng phổ biến đi kèm với CF là bệnh tiểu đường mà bệnh tiểu đường đòi hỏi một phương pháp điều trị khác so với điều trị thông thường. Ngoài ra, còn có chứng loãng xương do rối loạn loãng xương mà bác sĩ có thể kê đơn thuốc có thể được sử dụng để ngăn ngừa giảm mật độ xương.
Ghi chú quan trọng: Chăm sóc liên tục
Điều quan trọng là phải được chăm sóc liên tục, đặc biệt là từ các y tá, bác sĩ và nhà trị liệu hô hấp, những người có chuyên môn về CF sau khi điều trị bệnh xơ nang thường xuyên. Bạn có thể tìm thấy chúng tại bất kỳ trung tâm y tế hoặc trung tâm chăm sóc CF. Kiểm tra nên được thực hiện 3 tháng một lần và đôi khi cần tiêm phòng. Tiêm phòng cúm cũng có thể rất quan trọng, nhưng bạn có thể gặp bác sĩ nếu bạn có những điều sau đây:
- Tăng hoặc nhầy máu cũng như thay đổi màu sắc hoặc tính nhất quán của chất nhầy
- Sự thèm ăn hoặc năng lượng giảm
- Tiêu chảy nặng hoặc đau bụng và nôn mửa màu xanh đậm
- Sốt nặng
Các biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh xơ nang
Ngoài các phương pháp điều trị xơ nang được đề cập ở trên, cũng có một số biện pháp mà bạn có thể áp dụng tại nhà để giúp đỡ với tình trạng này.
1. Từ Chăm sóc Trẻ em đến Chăm sóc Người lớn
Nếu bạn nhận ra rằng con bạn có tình trạng này, thật tốt khi cha mẹ nói với con bạn về tình trạng khi chúng lớn lên đến tuổi trưởng thành. Điều này đảm bảo rằng trẻ có thể đóng vai trò tích cực trong điều trị. Bằng cách này, nó chuẩn bị cho con bạn chuyển từ chăm sóc trẻ em sang người lớn. Các trung tâm y tế CF cũng có thể giúp đỡ rất nhiều trong việc đảm bảo quá trình chuyển đổi suôn sẻ.
2. Thay đổi lối sống
Nếu bạn đang kiểm tra y tế thường xuyên, bạn có thể thực hiện lối sống lành mạnh, tuân theo chế độ ăn uống lành mạnh và thay đổi một số thói quen khác như:
- Rửa tay thường xuyên để giảm nguy cơ nhiễm trùng
- Uống nhiều nước và tập thể dục thường xuyên
- Thực hiện vật lý trị liệu ngực theo khuyến nghị của bác sĩ.
Thêm vào đó, các đợt cấp của phổi cấp tính nhẹ có thể được điều trị tại nhà thành công với các thủ tục sau:
- Tăng tần suất giải phóng đường thở
- Hít phải thuốc giãn phế quản
- Dẫn lưu tư thế và vật lý trị liệu ngực
- Sử dụng kháng sinh đường uống như fluoroquinolones đường uống.
3. Tập thể dục
Khi bạn tham gia vào các bài tập aerobic khiến bạn thở mạnh hơn, chúng có thể làm lỏng chất nhầy để bạn có thể ho ra, và nó cũng cải thiện tình trạng thể chất nói chung của bạn. CF cũng làm cho mồ hôi của bạn bị mặn do đó mất rất nhiều muối qua mồ hôi. Bạn cũng có thể bao gồm một chế độ ăn muối tương đối cao để đảm bảo có sự cân bằng muối.
Dưới đây là video để chia sẻ với bạn về cách một cậu bé sống với bệnh xơ nang:
