Đối với các cặp vợ chồng đang trong quá trình cố gắng thụ thai, hoặc nếu họ đã mong đợi, họ có thể bắt đầu xem xét xét nghiệm di truyền. Đây là quá trình một hoặc cả hai cha mẹ có máu rút ra để tìm kiếm bất kỳ sự bất thường. Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện để xác định xem cha mẹ có khả năng cho con họ mắc bệnh di truyền hay không. Vì các bệnh này là rối loạn lặn, cả cha và mẹ đều phải truyền gen để trẻ bị ảnh hưởng. Nếu một phụ huynh kiểm tra dương tính trong khi các xét nghiệm khác âm tính, không có khả năng đứa trẻ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng một tình trạng di truyền nếu cả hai cha mẹ đều cho kết quả dương tính với các gen lặn.
Thông thường, phụ nữ sẽ được xét nghiệm trước, đơn giản vì họ đến bác sĩ thường xuyên hơn, đặc biệt là khi mang thai hoặc ngay trước khi thụ thai. Một khi kết quả được nhận, nếu người phụ nữ không có bất thường về gen, thường không có lý do để kiểm tra bạn tình.
Xét nghiệm di truyền và mang thai
- Xét nghiệm máu
Đây là cách đơn giản nhất trong ba lựa chọn để kiểm tra di truyền và được coi là tương đối đơn giản. Nếu bạn lo lắng rằng con bạn có thể bị di truyền một rối loạn di truyền, đặc biệt là nếu có một trong lịch sử y tế của bạn hoặc của đối tác của bạn, thì việc làm xét nghiệm này sẽ xác định khả năng con bạn có bị di truyền không. Thông thường được thực hiện tại cuộc hẹn OB đầu tiên của bạn, một y tá sẽ chỉ cần lấy một ít máu, gửi nó đến phòng thí nghiệm để phân tích và sau đó gọi với kết quả sau vài tuần. Tùy thuộc vào kết quả, bạn có thể không có gì phải lo lắng, hoặc bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm khác để xác định xem có bất kỳ rối loạn di truyền nào có thể được di truyền hay không.
- Lấy mẫu lông nhung
Thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ mười đến mười hai của thai kỳ, lấy mẫu lông nhung Chorionic liên quan đến việc loại bỏ một mảnh nhỏ của nhau thai. Sau khi làm như vậy, bác sĩ sẽ kiểm tra mảnh và xác định xem có bất kỳ vấn đề di truyền nào trong tử cung hay không. Thật không may, do nó là một thử nghiệm xâm lấn, hoàn thành việc lấy mẫu lông nhung màng đệm đã được biết là gây sảy thai.
- Chọc ối
Chỉ mang một rủi ro nhỏ gây sảy thai, chọc ối liên quan đến việc sử dụng kim rỗng để lấy một phần nhỏ nước ối. Bằng cách làm như vậy, thường là từ mười lăm đến hai mươi tuần, bác sĩ sẽ có thể xác định không chỉ nếu có sự hiện diện của rối loạn di truyền, mà còn có thể xác định sự trưởng thành của phổi cũng như giới tính.
Lợi ích của xét nghiệm di truyền khi mang thai là gì?
Đối với các bậc cha mẹ tương lai hoặc mong đợi, có nhiều lý do họ có thể xem xét xét nghiệm di truyền và tại sao bác sĩ của họ cũng có thể đề nghị điều đó. Mặc dù hầu hết trẻ sơ sinh đều khỏe mạnh khi sinh, nhưng vẫn có 3-5% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. May mắn thay, nhiều khiếm khuyết trong số này hiện có thể được phát hiện, đặc biệt là khi chúng là do rối loạn di truyền hoặc hội chứng.
Mặc dù có thể khó nhận ra rằng một đứa trẻ sẽ bị rối loạn di truyền, nhưng nó thực sự có thể giúp chuẩn bị một gia đình cả về tinh thần và thể chất bằng cách đối phó với bất kỳ cảm giác tội lỗi, thương tiếc cho đứa trẻ không khỏe mạnh và thậm chí liên hệ với một cố vấn di truyền để tìm một nhóm hỗ trợ Ngoài ra, biết trước thời hạn sẽ cho phép các gia đình thực hiện các chế phẩm thích hợp khi họ đưa trẻ về nhà, và hiểu rõ hơn cách nuôi dạy trẻ tùy thuộc vào rối loạn di truyền mà chúng di truyền.
Dị tật bẩm sinh
Cùng với việc biết rằng một đứa trẻ bị rối loạn di truyền, các bác sĩ cũng có thể xác định rối loạn nào được di truyền trong số bốn ngàn dị tật bẩm sinh đã biết, cả về tinh thần hoặc thể chất. Đứa trẻ có thể đã thừa hưởng một rối loạn rất nhẹ và dễ dàng đảo ngược, trong khi những người khác có thể bị một cái gì đó gây tử vong. May mắn thay, hầu hết các sàng lọc trước sinh sẽ phát hiện ra những điều này, nhưng không phải tất cả các khuyết tật bẩm sinh đều có thể được phát hiện.
Danh sách sau đây mô tả các khuyết tật bẩm sinh phổ biến nhất, cùng với số lượng chúng ảnh hưởng ở Hoa Kỳ:
- Chỉ 1 trong 940 trẻ bị sứt môi và / hoặc vòm miệng
- 1 trong 775 bị đau chân
- 1 trong 3.200 bị xơ nang
- 1 trong 769 bị hội chứng down
- Từ 1 trên 667 đến 1 trên 5.000 bị hội chứng rượu bào thai
- 1 trong 4.000 nam và 1 trong 6-8.000 nữ mắc hội chứng X mong manh
- 1 trong 100 người bị dị tật tim
- 1 trong 10.000 người bị chứng đau bụng của Huntington
- 1 trong 1.996 bị bệnh não úng thủy
- 1 trong 15.000 người bị phenylketon niệu (PKU)
- 1 trong 500 trẻ em người Mỹ gốc Phi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm
- 1 trong 3.000 người mắc bệnh gai cột sống
Ai nên làm xét nghiệm di truyền?
Từ góc độ dân tộc
Không phải tất cả mọi người sẽ cần phải xem xét xét nghiệm di truyền, nhưng tùy thuộc vào dân tộc của bạn, nó có thể trở thành một yếu tố xem xét. Danh sách sau đây thảo luận về những người nên xem xét xét nghiệm di truyền, và những gì họ có thể dễ bị hơn so với những người khác.
- Người da trắng châu Âu cần kiểm tra bệnh xơ nang
- Người Do Thái Đông Âu cần kiểm tra bệnh xơ nang, Tay-Sachs, Canavan và những người khác, bao gồm cả chứng mất tự chủ gia đình
- Người Mỹ gốc Phi và người gốc Địa Trung Hải cần kiểm tra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia
- Con cháu Đông Nam Á cần xét nghiệm bệnh thalassemia
- Người Canada nên kiểm tra cả Tay-Sachs và bệnh xơ nang
Xem xét di truyền và lịch sử mang thai
- Một phụ huynh, hoặc một người họ hàng gần gũi, bị rối loạn
Vì các rối loạn di truyền là do di truyền, cha mẹ có thể chứa cả gen cho nó mà không biết chúng làm gì vì nó chưa bao giờ biểu hiện ở chúng. Điều này xảy ra bởi vì một trong hai bố mẹ đã truyền gen bình thường, trong khi bố mẹ khác truyền gen bất thường, khiến bố mẹ tương lai có 50% cơ hội truyền gen có vấn đề. Nếu một trong những cha mẹ, hoặc một người họ hàng gần, đã di truyền căn bệnh này, họ sẽ cần được xét nghiệm.
- Một đứa trẻ đã bị ảnh hưởng
Trong khi nhiều dị tật bẩm sinh là do dị thường di truyền, một số có thể xảy ra do tiếp xúc với hóa chất gây hại, nhiễm trùng trong khi mang thai hoặc bất kỳ hình thức chấn thương vật lý nào. Nguyên nhân thực sự của dị tật bẩm sinh vẫn chưa được biết và có thể xuất phát từ các tế bào của bố mẹ hoặc lỗi trong các tế bào của con khi nó đang được hình thành trong bụng mẹ.
- Hai hoặc nhiều lần sảy thai
Sảy thai tự nhiên thường được gây ra bởi các vấn đề nhiễm sắc thể quan trọng. Nếu một người mẹ đã bị sẩy thai nhiều lần, điều đó có thể có nghĩa là có vấn đề di truyền.
- Sinh ra đứa trẻ chết non với bằng chứng rối loạn di truyền
Một số bệnh di truyền nghiêm trọng hơn gây ra những bất thường về ngoại hình của trẻ.
- Mẹ 34 tuổi trở lên.
Khi một phụ nữ già đi, nguy cơ sinh con có vấn đề về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy, tăng lên rất nhiều. Đồng thời, những người cha lớn tuổi có thể làm cha với một đứa trẻ có đột biến gen trội mới mà trước đây không có trong gia đình.
Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm di truyền và mang thai, và những gì nó sẽ cung cấp, hãy xem video sau:
