CVS là viết tắt của Chorionic Villus Sampling, một xét nghiệm tiền sản được thực hiện để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down. Trong thử nghiệm này, một bác sĩ lấy một mẫu tế bào từ nhung mao của nhau thai để gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
So với chọc ối, cũng phát hiện bất thường di truyền ở những phụ nữ có nguy cơ mang các vấn đề về nhiễm sắc thể, CVS mang lại lợi thế là có thể kiểm tra sớm trong thai kỳ (10 đến 12 tuần). Chọc dò thường được thực hiện vào ngày 16thứ tuần mang thai. Cả hai xét nghiệm đều liên quan đến một thủ tục xâm lấn, có nguy cơ phá thai hoặc sảy thai.
CVS Test phát hiện vấn đề gì?
Xét nghiệm CVS phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác như xơ nang. Không giống như chọc ối, nó không kiểm tra các khiếm khuyết trong ống thần kinh.
CVS cũng có thể được sử dụng để xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh em bé. DNA của người cha tiềm năng được thu thập và điều này được so sánh với DNA của đứa bé, được CVS thu thập. Xét nghiệm có độ chính xác 99% trong việc xác định quan hệ cha con.
Làm thế nào để chuẩn bị cho một bài kiểm tra CVS
- Nhờ ai đó đi cùng bạn đến phòng khám hoặc bệnh viện của bác sĩ để hỗ trợ về mặt cảm xúc và đưa bạn về nhà sau khi làm thủ thuật.
- Uống nhiều nước để làm đầy bàng quang của bạn để chuẩn bị cho thủ tục. Nếu cần, bạn có thể được yêu cầu làm trống bàng quang trước khi thử nghiệm.
- Ký một mẫu đơn đồng ý sau khi bạn đã đọc kỹ trước khi làm thủ tục.
Điều gì xảy ra trong một bài kiểm tra CVS?
Xét nghiệm CVS là một thủ tục ngoại trú có thể được thực hiện tại phòng mạch của bác sĩ.
Trong quá trình làm thủ tục
Một thiết bị siêu âm được sử dụng để xác định tuổi thai của em bé cũng như vị trí của nhau thai trong tử cung. Bạn sẽ được yêu cầu nằm xuống bàn kiểm tra với phần bụng lộ ra. Một loại gel đặc biệt được áp dụng trên bụng và đầu dò siêu âm được sử dụng để hiển thị vị trí của em bé, như nhìn thấy trên màn hình. Hình ảnh sẽ hướng dẫn bác sĩ khi lấy mẫu mô từ nhau thai của bạn.
- CVS chuyển mạch. Bác sĩ có thể lấy một mẫu mô qua cổ tử cung của bạn nếu nhau thai được đặt ở vị trí thuận lợi. Điều này được thực hiện bằng cách chèn một ống thông (một ống mỏng, rỗng) vào cổ tử cung sau khi đưa mỏ vịt vào âm đạo để mở nó. Ống thông được đặt gần nhau thai và được sử dụng để lấy mẫu mô bằng cách hút nhẹ. Bạn có thể cảm thấy một số chuột rút trong quá trình này.
- CVS xuyên sọ. Điều này được thực hiện nếu nhau thai của bạn không thể truy cập được thông qua cổ tử cung của bạn hoặc trong trường hợp nhiễm trùng cổ tử cung. Bác sĩ lấy mẫu bằng cách sử dụng một cây kim dài và mỏng luồn qua bụng và tử cung. Một cảm giác châm chích có thể được cảm nhận trên da và một số chuột rút khi tử cung đạt được.
Toàn bộ quy trình CVS có thể mất khoảng 30 phút để hoàn thành. Thủ tục được lặp lại nếu lần thử đầu tiên không thành công.
Sau thủ tục
- Bác sĩ theo dõi nhịp tim của em bé sau khi làm thủ thuật. Một số chảy máu âm đạo có thể theo sau.
- Bạn sẽ được yêu cầu chờ kết quả phòng thí nghiệm, có thể mất từ vài ngày đến vài tuần.
- Biến chứng có thể xảy ra sau thủ thuật và bạn nên gọi bác sĩ nếu bạn bị chảy máu âm đạo nặng, sốt, co bóp tử cung đau và rò rỉ dịch âm đạo.
Hiểu kết quả
Bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền của bạn sẽ thảo luận về kết quả với bạn. Nếu kết quả xét nghiệm không rõ ràng, có thể cần phải chọc ối để xác định chẩn đoán.
CVS hiếm khi cho kết quả dương tính giả, điều đó có nghĩa là kết quả dương tính, nhưng thực tế không có bệnh hoặc bất thường. Tuy nhiên, nó không thể xác định tất cả các loại dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hoặc các khuyết tật khác của ống thần kinh.
Nếu kết quả chỉ ra rằng có một bất thường nhiễm sắc thể không thể điều trị được, bạn có thể được yêu cầu quyết định xem bạn có muốn tiếp tục mang thai hay không. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ những người thân yêu của bạn và từ đội chăm sóc sức khỏe.
Rủi ro của thử nghiệm CVS là gì?
Sẩy thai | Một trong số 100 xét nghiệm CVS có thể dẫn đến sẩy thai, điều này có nhiều khả năng xảy ra khi CVS được thực hiện phẫu thuật cắt bỏ thay vì xuyên thấu. Sảy thai cũng có nhiều khả năng xảy ra nếu em bé nhỏ so với tuổi thai. |
Nhạy cảm Rh | Xét nghiệm CVS có thể khiến máu của em bé đi vào máu của người mẹ. Để ngăn chặn phản ứng máu nếu máu của người mẹ là Rh âm tính, immunoglobulin Rh được tiêm vào người mẹ, do đó tránh sản xuất kháng thể. |
Nhiễm trùng | Mặc dù hiếm gặp, xét nghiệm CVS có thể kích hoạt nhiễm trùng trong tử cung. |
Khiếm khuyết ở bé | Điều này chỉ có thể khi kiểm tra CVS được thực hiện trước 9thứ tuần mang thai. |
Làm thế nào để quyết định nếu bạn cần xét nghiệm CVS hoặc xét nghiệm chọc ối?
Cả hai xét nghiệm đều giúp chẩn đoán vấn đề nhiễm sắc thể hoặc một số rối loạn di truyền ảnh hưởng đến em bé của bạn.
- Thời gian thử nghiệm. Nếu bạn muốn chắc chắn rằng không có vấn đề gì với tình trạng của bé càng sớm càng tốt, bạn có thể chọn làm xét nghiệm CVS, có thể được thực hiện trong ba tháng đầu. Tuy nhiên, nếu bạn muốn chờ thêm một chút trước khi phải chịu một thủ tục xâm lấn, thì chọc ối là phù hợp hơn.
- Khiếm khuyết ống thần kinh. Một yếu tố khác cần xem xét là nếu bạn muốn phát hiện khuyết tật ống thần kinh ở em bé, bạn sẽ phải thực hiện chọc ối vì xét nghiệm CVS không chẩn đoán tình trạng này.
- Nguy cơ sảy thai. Về các biến chứng có thể xảy ra, sẩy thai có nhiều khả năng xảy ra với xét nghiệm CVS hơn là chọc ối, đặc biệt là nếu các chuyên gia trong trung tâm y tế của bạn ít có kinh nghiệm với thủ tục này.
Tốt nhất là thảo luận những vấn đề này với đối tác của bạn trước khi đưa ra quyết định lớn, cũng như bác sĩ và cố vấn di truyền, nếu có thể. Xem video để tìm hiểu thêm về CVS trước khi sinh:
