Khiếm khuyết ống thần kinh là dị tật bẩm sinh ở tủy sống, não và cột sống. Chúng là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến hơn và ảnh hưởng đến hơn 300.000 em bé mỗi năm trên toàn thế giới. Một trong những điều kiện dẫn đến, bệnh gai cột sống xảy ra ở khoảng 1.500 trẻ sơ sinh được sinh ra hàng năm chỉ riêng ở Hoa Kỳ.
Khiếm khuyết xảy ra rất sớm trong thai kỳ trước khi người mẹ thậm chí có kết quả thử thai dương tính. Các loại phổ biến hơn bao gồm cả não (không có não hoặc hộp sọ) và tật nứt đốt sống (lồi cột sống). Ngoài ra còn có một loại ít phổ biến hơn gọi là dị tật chiari là sự nhô ra của mô não xuống cột sống và encephalocele (các phần của mô não nhô ra qua hộp sọ). Đọc để tìm hiểu thêm về khuyết tật ống thần kinh và cách phòng ngừa chúng.
Nguyên nhân gây ra khuyết tật ống thần kinh?
Nhìn chung, nguyên nhân gây dị tật ống thần kinh vẫn chưa được biết rõ. Có một vài yếu tố có thể góp phần vào các khiếm khuyết bao gồm tình trạng dinh dưỡng của người mẹ, di truyền và các yếu tố lối sống. Có nghiên cứu cho thấy các nhóm sau đây có thể tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh, bao gồm:
- Các bà mẹ bị tiểu đường kiểm soát đường kém
- Các bà mẹ đang dùng thuốc chống động kinh
- Tiếp xúc với nhiệt độ cao sớm trong thai kỳ
1. Thiếu axit folic
Mặc dù thực tế không phải là thiếu axit folic gây ra khuyết tật ống thần kinh, dùng axit folic có thể làm giảm tỷ lệ đột biến gen dẫn đến khiếm khuyết. Axit folic là một trong những vitamin B và nghiên cứu cho thấy rằng khi phụ nữ nhận đủ lượng vitamin này và các vitamin B khác trước khi mang thai và trong thời kỳ đầu mang thai, sự xuất hiện của dị tật ống thần kinh giảm đáng kể so với những người không nhận đủ axit folic. Kiểm tra ở đây để tìm hiểu thêm những điều cần thiết để làm trước khi mang thai.
2. Yếu tố môi trường và lối sống
Có một số bằng chứng cho thấy rằng một số yếu tố môi trường và lối sống có thể góp phần làm tăng số lượng các khuyết tật này bao gồm tiếp xúc với khói thuốc lá hoặc người mẹ hút thuốc, béo phì ở mẹ, bệnh tiểu đường và thuốc ức chế axit folic (methotrexate).
3. Các hội chứng di truyền liên quan
Hai loại hội chứng di truyền có liên quan đến nhiều trường hợp dị tật ống thần kinh và không liên quan đến thiếu axit folic. Trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Meckel và Hội chứng tam bội cũng có thể có các vấn đề liên quan trong ống thần kinh. Những điều kiện này rất hiếm.
Khiếm khuyết ống thần kinh được điều trị như thế nào?
Việc điều trị các khiếm khuyết trong ống thần kinh phụ thuộc vào khu vực nào bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng và loại khiếm khuyết. Một số có thể điều trị và một số thì không. Khi một đứa trẻ được sinh ra với chứng vô cảm (ít hoặc không có não và hộp sọ) thì không có cách điều trị và chúng thường chỉ sống được vài giờ đến vài ngày. Đây là loại khiếm khuyết nghiêm trọng nhất của ống thần kinh.
- Can thiệp phẫu thuật. Các loại khác ít nghiêm trọng hơn thường được điều trị bằng phẫu thuật để sửa chữa phần nhô ra của mô não hoặc nội dung tủy sống và đóng bất kỳ lỗ hở nào. Các bác sĩ cũng có thể thực hiện các ca phẫu thuật này trong khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ nếu được thực hiện trước ngày 26thứ tuần mang thai.
- Shunt.Các bác sĩ cũng có thể đặt một shunt để giúp giảm áp lực chất lỏng cột sống trong trường hợp dị tật chiari.
Những tác hại tiềm ẩn đối với trẻ sơ sinh có khuyết tật ống thần kinh là gì?
Ngay cả với các phương pháp điều trị và phẫu thuật tích cực, vẫn có thể có một số hạn chế về chức năng ở trẻ em có những khiếm khuyết này. Những người bao gồm:
- Rối loạn chức năng ruột và bàng quang.Một số trẻ sẽ cần sử dụng thuốc nhuận tràng lâu dài và đặt ống thông tiểu vì các dây thần kinh giúp ruột và bàng quang bị ảnh hưởng.
- Rối loạn chức năng thấp hơn.Nhiều trẻ em sống với bệnh gai cột sống cần sử dụng xe lăn vì chúng gặp khó khăn khi đi bộ. Điều này cũng đòi hỏi vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp để giúp cải thiện chức năng và dạy họ thực hiện các hoạt động hàng ngày.
- Nhức đầu. Do tích tụ chất lỏng cột sống, nhiều trẻ em bị dị tật chiari bị đau đầu suy nhược. Các bác sĩ có thể đặt một shunt để giúp chất lỏng thoát ra, nhưng họ có thể cần dùng thuốc để giảm đau đầu.
- Trì hoãn học tập.Một số trẻ sẽ cần giáo dục đặc biệt cho khuyết tật học tập và chậm trễ. Một số trẻ thậm chí bị chậm phát triển trí tuệ với một số trong những điều kiện này. Khó khăn về trí tuệ thậm chí có thể đặt ra sau này trong thời thơ ấu và cần được giải quyết và điều trị.
- Động kinh.Nếu chất lỏng cột sống tích tụ quá cao trong não, co giật có thể xảy ra. Vấn đề này được điều trị bằng thuốc shunting và / hoặc động kinh.
Có thể có các vấn đề khác và các phương pháp điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
Làm thế nào để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh
Phần lớn các trường hợp dị tật ống thần kinh có thể được ngăn ngừa nếu phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có đủ axit folic trong chế độ ăn uống trước và trong những tuần đầu của thai kỳ. Các nghiên cứu cho thấy rằng bổ sung đủ axit folic có thể giúp sự phát triển lành mạnh của hệ thống thần kinh xảy ra trước khi người phụ nữ biết rằng mình có thai trước khi 4thứ tuần mang thai.
Các quy định của chính phủ tại Hoa Kỳ hiện yêu cầu các nhà sản xuất thực phẩm củng cố tất cả các sản phẩm ngũ cốc bằng axit folic. Điều này bao gồm ngũ cốc, bánh mì ngũ cốc nguyên hạt và mì ống. Kể từ khi thực phẩm đã được tăng cường, đã giảm 46% các khuyết tật ống thần kinh.
Phụ nữ không ăn các sản phẩm ngũ cốc tăng cường nên nhận được ít nhất 400 mcg axit folic mỗi ngày từ một chất bổ sung nếu họ ở độ tuổi sinh đẻ. Phụ nữ mang thai không ăn ngũ cốc tăng cường cần thêm từ bổ sung và nên tham khảo ý kiến bác sĩ cho liều lượng thực tế. Một phụ nữ có tiền sử dị tật ống thần kinh trong gia đình hoặc trước đây có con bị các khuyết tật này cần hết sức cẩn thận về việc bổ sung đủ axit folic trong bất kỳ lần mang thai nào trong tương lai.
